Aquest any, la Marató de Tv3 a recaptat 9.404.255€ per la Recerca Biomèdica de les Malalties Minoritàries.

Encara que molta gent es pensa que el Lupus Eritematós Sistèmic és una malaltia minoritaria, no és així! Ja que la seva prevalencia és de 1-5 afectats per cada 1.000 habitants, en canvi, per les malalties minoritàries el ratio està en 1-9 afectats per cada 10.000 habitants. Malgrat això, el Lupus continua siguen una malaltia poc coneguda i és MOLT important la seva divulgació i recerca científica.

No obstant, cal mencionar, que altres malalties molt properes al Lupus Eritematós Sistèmic SÍ que són considerades malalties o síndromes minoritàris. En són alguns exemples el:

• Lupus Discoide (ORPHA:90281):

És una forma severa d’inflamació dèrmica, d’evolució crònica, que passa més freqüentment a les zones exposades al sol, encara que es pot estendre també a les zones no exposades. El compromís és exclusivament cutani i / o de mucoses, respectant generalment altres òrgans i vísceres. Les dones són afectades dues vegades més freqüentment que els homes. La majoria de les edats dels pacients fluctuen entre 25 i 45 anys. No es reconeix cap predilecció racial. Les lesions de pell típiques són plaques eritematoses amb escates molt adherents i crostes blanquinoses, que deixen després una atròfia central. L’etiologia exacta és desconeguda.

• El Síndrome Antifosfolípid Catastròfic (ORPHA:464343):

Aquesta síndrome va ser descrit el 1992 per Ronald Asherson (síndrome de Asherson) i es caracteritza per múltiples esdeveniments oclusius vasculars que poden afectar simultàniament diferents òrgans. Es desenvolupa en un curt període de temps i es caracteritza per la presència d’anticossos antifosfolípids. La mortalitat és propera al 50%. Normalment es necessari un factor desencadenant per iniciar-se com per exemple: infeccions
(30-60%), cirurgies o traumatismes (14%), suspensió dels anticoagulants orals (7%), malignitats (5%), complicacions obstètriques (6%), drogues
com anticonceptius orals o diürètics. No obstant, el mecansime pel qual es desenvolupa la malaltia és encara desconegut.

Aquestes dos malalties minoritàries també són estudiades en el Grup de Recerca Biomèdic del Vall d’Hebron Institut de Recerca liderat per la Dra Cortés i el Dr Ordi. Alguns dels articles científic més importants que han publicat recentment són:

1. MicroRNA Expression Profiling Identifies miR-31 and miR-485-3p as Regulators in the Pathogenesis of Discoid Cutaneous Lupus. Solé C, Domingo S, Ferrer B, Moliné T, Ordi-Ros J, Cortés-Hernández J.
2. Rivaroxaban Versus Vitamin K Antagonist in Antiphospholipid Syndrome: A Randomized Noninferiority Trial. Ordi-Ros J, Sáez-Comet L, Pérez-Conesa M, Vidal X, Riera-Mestre A, Castro-Salomó A, Cuquet-Pedragosa J, Ortiz-Santamaria V, Mauri-Plana M, Solé C, Cortés-Hernández J.

•